Amplificando a conscientização para pacientes com doenças raras. Nesse episódio, vamos falar sobre a neurofibromatose. É uma condição genética sem cura que normalmente afeta a pele e o sistema neurológico.
Dentre os três tipos dessa doença, a neurofibromatose tipo 1, a NF1 é a mais comum e a comete uma em cada três a quatro mil pessoas no mundo.
A condição é frequentemente hereditária, mas em 30 a 50% dos casos, existe uma mutação espontânea do gene NF1. Os sinais da doença podem aparecer ainda na primeira infância, às vezes até nos primeiros meses de vida, como relata o geneticista Diogo Soares, doutor em ciências pela Faculdade de Medicina da USP.
Com leite, que podem começar a pequenize e aumentando em tamanho e em quantidade. E a gente tem outros sinais, como, por exemplo, as efélides na axila e na região ali, em guinal, ali da virilha, que são pequenos pontinhos também de coca-fé com leite.
Existem algumas alterações oculares, é só uma alteração na coloração da íris, que a gente chama de nódulos de lixo, que nos ajudam muito na definição do diagnóstico, mas que a presença deles não tem nenhum comprometimento na função da visão, ou são pacientes que podem ter o que a gente chama de displasia, então são ossos que nascem com deformidades, principalmente na região de face e na região dos ossos longos, então braços, pernas.
Os pacientes esperam em média oito anos para terem um diagnóstico correto e podem passar por diversos especialistas que avaliam sinais, sintomas e histórico familiar. Além dos sinais citados, a NF1 pode formar tumores benignos ao longo dos nervos. Rosângela Quechichean, de Araújo, é mãe da Amanda, de 17 anos. Descobriu a doença da filha quando ela tinha 1 ano e 3 meses de idade.
Depois de perceber um inchaço no pescoço, o pediatra encaminhou para um oncologista que pediu uma biópsia e foi confirmado o diagnóstico de NF1. Tomamos um susto muito grande, a gente nunca ouviu falar dessa doença, mas com o tratamento a gente ficou bastante esperançoso, ela foi encaminhada para o graac via geneticista.
A gente está muito feliz com os resultados porque diminuiu significativamente o tumor e tem uma qualidade de vida normal no dia a dia. Mexeu demais com a autoestima dela, ela ficou bem mais feliz, bem mais segura. Além dos pacientes, as doenças raras impactam suas famílias e redes de apoio.
É fundamental trazer visibilidade para as necessidades e os desafios da gente. Dessas pessoas. Dessa forma, eles podem ter acesso a novas possibilidades que aumentem a qualidade de vida e ajudem a desenvolver seus potenciais.
